コラム

【白血病闘病記15】病気の原因はBCR-JAK2の融合遺伝子!?

運営者の宮平です。

前回の投稿から約1ヶ月が経とうとしています。

第1回のビーリンサイトの投与を終えて、2月16日〜2月28日まで一時退院をしていました。

そして現在、第2回のビーリンサイトの投与をするために再入院しているところです。

 

ビーリンサイトの説明やその時の体調などは前の記事をご覧になってください。

【白血病闘病記14】ビーリンサイトの使用開始とその後の体調運営者の宮平です。 1月16日に4度目の入院をして、1週間が経ちました。 前回の記事で、現状は「微小残存病変有無の検査結果待...

 

今回の記事の内容ですが、白血病の原因となる遺伝子変異の詳しい情報がわかったので素人ながらもわかりやすく記してみたいと思います。

融合遺伝子によって白血病細胞が作られてしまった

引用:https://ganclass.jp/kind/all/cause/cell.php

 

白血病の原因は現在も医療学的には判明していないらしく、ざっくりと「遺伝子変異」で生じたものだと聞いていました。

 

その遺伝子変異の中でも色々と種類があり、どのような変異があったのか調べておくと今後の治療にも役立てられるかもしれないということで12月に検査を受けていました。

 

ちょっとだけ高校生物(僕はかなり苦手でしたが)を復習すると、

遺伝子 = 細胞に応じて特定のタンパクを設計する情報

染色体 = 複数の遺伝子によって構成される構造体

そして、細胞分裂の際に染色体内にある遺伝子が何らかの変化を起こして白血病細胞を生んでしまったということです。

▼イメージ図▼

引用:https://gan-genome.jp/cause/how.html

 

その中で先生たちの説明から、

「BCRとJAK2が融合したことによって白血病細胞が生じているようです」

なんて聞いたこともない単語が飛び交っていて、いみくじピーマン(死語)状態だったのですが、、

ちょこっとその遺伝子について調べてみると、

BCR遺伝子 = 22番目の染色体の下に位置する遺伝子

JAK2 = 細胞の増殖などに関わる信号の伝達を行う酵素

この説明だけでも正直僕もわかりません。。

 

要するに、BCR遺伝子とJAK2はそれぞれ独立している遺伝子にあるが、

遺伝子変異によってくっついてしまい、異常な細胞を増やしてしまったということで大体当たっていると思います。

(この辺の情報はあまり信用しないでください)

 

僕が白血病を発覚した当初に取った骨髄から判明したもので、

現在はその遺伝子が正常になっているのか、そして、まだ白血病細胞が残っているのかは今も検査中というのが今の僕の現状です。

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今後の治療の選択肢とは?

遺伝子変異の種類がわかったことで今後の治療の選択肢について話します。

とは言っても、年末に書いた以下の記事と状況は変わらずです。

【白血病闘病記13】微小残存病変と生きるための選択肢とは?運営者の宮平です。 まずは2022年、明けましておめでとうございます。 昨年、沖縄を盛り上げたいという気持ちで立ち上げた当サ...

 

改めて言いますと、

  • 白血病細胞が体内に残っている → 骨髄移植決定
  • 白血病細胞が体内に残っていない → 骨髄移植検討

白血病細胞が残っていたら問答無用に移植は決定なのである意味楽なのですが、悩ましいところが、体内に残っていない場合。

「体内に残っていないなら移植しなくていいじゃん!」

なんて声も聞こえてきそうですが、なぜ悩ましいところなのかメリット・デメリットも踏まえて状況を書いてみたいと思います。

骨髄移植を行うメリット

骨髄移植というのは、白血病を治すための最高に治療効果が期待できる治療法です。

実は、この白血病細胞の有無というのは、

「完全に体内から無くなりました!」

ということは断言できず、ある一定基準で確認できなければ無いということになります。

しかし、無いと思われた白血病細胞が原因で再発することもありますし、これは決して、医療側の見落としがあったというレベルでもありません。

(「0カロリー」のお菓子は実際は0カロリーではない理論と同じイメージ?です)

 

そして、話を戻すと、

白血病は完治と再発防止をセットとして考える必要があります。

薬だけである一定の白血病細胞を無くしたとしても、再発するリスクも無きにしも非ずです。

そこで、最高峰の治療である骨髄移植をすることで、可能な限り白血病細胞を減らして、再発リスクを抑えるという効果が期待できます!

 

骨髄移植を行うデメリット

最高峰の治療法だけに、体への負担が一番大きいことも事実です。

実際に骨髄移植という治療自体で2〜3割の人が命を落とすということも言われています。

(ただ、近年のデータや最新医療から言えば2割未満ということも言われてはいます。)

 

移植をしない選択を取った人の中にも、再発しない人も中にはいて、個人差はあるものの移植してもしなくても完治・再発しない人にとっては移植はデメリットでありリスクでしかありません。

 

こればかりはやってみないとわからないことです。

そして、今僕の体の状態からいうと、前の抗がん剤治療の影響により心臓の機能が低下しており、少し強度を下げた骨髄移植が行われるとのことです。

 

強度を下げたとはいえ、心臓への負担が大きいと移植後に今度は心不全などの合併症のリスクもあると言われています。

なかなか難しいですね。。

まとめ:現在の心境

現在も白血病細胞の有無の検査結果待ちという状況には変わりありません。

今後の治療の選択肢としてはかなり悩ましいところ。。

 

白血病細胞が見つからなかった場合、

「移植はせず、心臓の機能の回復を願いながら、再発した時に移植する方がいいのでは?」

なんて思いましたが、

 

先生の話では、

「再発した際はまた一から抗がん剤治療で白血病細胞をなくしてそれから移植しないといけない」

とのこと。

言ってしまえば、今が移植するには一番いい状態。

でも心臓への負担が心配。

 

再発してから移植するのもいいが、また辛い抗がん剤治療を再開しないといけなくなる。。

(その抗がん剤治療でまた心臓に負担がかかれば元も子もない。。)

まぁ検査結果がわかっていっぱい悩めばいいか!

 

追伸

前回の記事で、

「宮平の副業事情について詳しく知りたい」

「副業始めたいと思っているんだけど、何か教えて欲しい」

なんて連絡がありましたが副業についてはまた今度書きますね

ごめんなさいm(_ _)m

 

今回も最後までご覧いただきありがとうございました。